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ETUDE CYTOGENETIQUE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES PAR LA CHROMATINE DE BARR ET LE CARYOTYPE AU SERVICE D’HISTOLOGIE-EMBRYOLOGIE ET CYTOGENETIQUE DE DAKAR: A PROPOS DE 100 CAS

L’analyse des chromosomes est une composante importante du diagnostic et de l’évaluation des dé-sordres génétiques. Approximativement 1000 syndromes chromosomiques influant sur la morbidité et la mortalité de l’espèce humaine ont été répertoriés. Les objectifs de cette étude étaient de déterminer les causes les plus fréquentes d’indication d’analyses cytogénétiques, le sexe chromatinien des pa-tients mais aussi les anomalies chromosomiques les plus rencontrées au caryotype. Il s’agissait d’une étude rétrospective de septembre 2000 à décembre 2012 et prospective d’août 2013 à octobre 2014, dans les laboratoires d’histologie, embryologie et cytogénétique de l’université Cheikh Anta Diop de Dakar et de l’hôpital Aristide Le Dantec. Tous les patients référés pour test chromatinien de BARR et/ou Caryotype ont été inclus. Nous avons recueilli en même temps certains paramètres épidémiolo-giques et cliniques. Parmi les patients, 53% étaient déclarés féminin à l’état civil, 40% déclarés mas-culin, 7% avaient un sexe d’état civil non déterminé. Sur 31% des bulletins l’ambiguïté sexuelle était l’indication. L’âge moyen de consultation était de 8,82 ans. 90% étaient envoyés pour une suspicion d’anomalie gonosomique et 10% pour une suspicion d’anomalie autosomique. 45% avaient un sexe chromatinien masculin, 39% un sexe chromatinien féminin, 15% avait un taux intermédiaire et un pa-tient n’a pas bénéficié du test. 36% des patients ont bénéficié du caryotype et parmi eux, 41,67% avaient une formule 46,XY ; 38,89% une formule 46,XX ; 11,11% présentaient une trisomie 21 ; 2,78% une trisomie 13 ; 5,56% avait une formule en mosaïque. Les techniques cytogénétiques sont importantes pour l’identification correcte d’une variété de syndrome. A défaut du caryotype, le test chromatinien de Barr peut être d’un apport utile.


Auteur(s) : GUEYE MAME VENUS1,2, FAYE OUMAR1,2, NDIAYE ARAME1,3, DIOP NDIAGA1,2, DIALLO ABDOULAYE SEGA1,2, DIALLO MAMA SY1,2
Pages : 90-95
Année de publication : 2016
Revue : Journal de la Société de Biologie Clinique du Bénin
N° de volume : N° 025
Type : Article
Statut Editorial : Avec comité de Lecture
Mise en ligne par : DIALLO Abdoulaye Séga