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Nanisme thanatophore de découverte échographique à propos d'un cas chez une jeune femme sénégalaise

Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. L’examen échographique et la radiographie du contenu utérin constituent d’excellents documents dans le diagnostic anténatal. Actuellement, les avancées de la médecine biomoléculaire ont permis une meilleure approche de cette affection en identifiant la mutation du gène responsable de son apparition, le FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3), localisé sur le bras court du chromosome 4. Nous rapportons un cas de nanisme thanatophore de type II diagnostiqué lors d’un examen échographique obstétrical de routine à la 37e semaine d’aménorrhée (S.A.) chez une jeune femme sénégalaise avec une revue de la littérature.


Auteur(s) : Diop AD, Ba Diop S, Gaye A, Diop AN, Badiane M.
Pages : 51-54
Année de publication : 2010
Revue : Dakar Méd
N° de volume : 55
Type : Article
Mise en ligne par : DIOP Abdoulaye Dione