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Syndrome d’hypomagnésémie-hypercalciurie-néphrocalcinose : à propos de deux cas au Centre Hospitalier Universitaire de Dakar

Le syndrome d’hypomagnésémie avec hypercalciurie et néphrocalcinose est une tubulopathie congénitale rare de la branche ascendante l’anse de Henlé. Il est dû à une mutation de la claudine 16 ou 19, de transmission autosomique récessive. Le diagnostic est confirmé par la génétique moléculaire. Le traitement est symptomatique, il n’y a pas encore de traitement spécifique. L’évolution est marquée par la survenue inévitable d’une insuffisance rénale chronique terminale. La transplantation d’un rein indemne des mutations de la claudine permet de corriger les troubles métaboliques.


Auteur(s) : A.A NDONGO, Y.J DIENG, D. BoIRO, I. BASSE, N. SECK, L. THIAM, A. Sow, Y. KEITA, P.M. FAYE, A. SYLLA, O. NDIAYE
Pages : 52-6
Année de publication : 2021
Revue : Médecine d’Afrique Noire
N° de volume : 68 (1)
Type : Article
Mise en ligne par : NDONGO Aliou Abdoulaye