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Défi de la prise en charge du syndrome de Bardet-Biedl dans un pays en développement

e syndrome de Bardet-Biedl est une ciliopathie rare de transmission autosomique récessive. Son épidémiologie est mal connue dans les pays en développement. Il est caractérisé par des signes polymorphes : rétinopathie pigmentaire, obésité, polydactylie, hypogonadisme chez le garçon, déficit cognitif et anomalies rénales. Le diagnostic est retenu devant des critères clinico-biologiques majeurs et mineurs de Beales, il est confirmé par la génétique. Sa prise en charge est multidisciplinaire. Le pronostic fonctionnel étant dominé par la cécité liée à la rétinopathie pigmentaire et celui vital par l’atteinte rénale.


Auteur(s) : A.A. NDONGO, Y. KEITA, L.G.C.K. AKPO, A. THIONGANE, L. THIAM, D. BOIRO, I. BASSE, N. SECK, Y.J. DIENG, A. BA, P.M. FAYE, S. DIOUF, O. NDIAYE, A. SYLL
Pages : 285-90
Année de publication : 2020
Revue : Médecine d’Afrique Noire
N° de volume : 67 (4)
Type : Article
Mise en ligne par : NDONGO Aliou Abdoulaye