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Profil évolutif d'un cas de syndrome néphrotique infantile par mutation génétique NPHS3 à Dakar

es auteurs rapportent un cas de syndrome néphrotique (SN) infantile génétique révélé chez un garçon à l'âge de huit mois. Il présentait un syndrome néphrotique impur avec hématurie et insuffisance rénale. Il s'agissait d' un SN corticorésistant. La biopsie rénale avait permis de noter une hyalinose segmentaire et focale (HSF) classique. L'étude génétique a permis de retrouver une mutation dans le gène NPHS3. L'évolution était marquée par une persistance de la protéinurie, un retard staturopondéral et la survenue d'une insuffisance rénale chronique (IRC) d'aggravation progressive. Le décès était survenu dans un tableau d'anurie, d'hypertension artérielle (HTA) et d'œdème aigu du poumon (OAP) entre deux séances d'hémodialyse. Le protocole néphrectomie-dialyse-transplantation rénale aurait permis de prendre en charge cet enfant.


Auteur(s) : Ndongo AA, Seck N, Diouf PMD, Kéita Y, Lemrabott AT, Sylla A
Pages : 9-12
Année de publication : 2019
Revue : J Afr Pediatr Genet Med
N° de volume : 7
Type : Article
Mise en ligne par : NDONGO Aliou Abdoulaye