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Prévalence de l’alpha-thalassémie au sein d’une population drépanocytaire sénégalaise.

Introduction : La drépanocytose est une affection monogénique résultant d’une mutation au niveau du gène ?-globine (HBB), caractérisée par une symptomatologie clinique variable. Différents facteurs génétiques modulateurs ont été identifiés ou suspectés pour leur influence directe ou indirecte sur la sévérité clinique de la maladie. Parmi ces facteurs, l’alpha-thalassémie serait associée à une plus grande fréquence de crises douloureuses et de syndrome thoracique aigu, alors qu’elle protégerait partiellement contre la survenue d’accident vasculaire cérébral. Peu de données relatives à l’alpha-thalassémie étant disponibles au Sénégal, cette étude visait à en déterminer la prévalence au sein d’une population drépanocytaire sénégalaise. Méthodes : Il s’agit d’une étude prospective portant sur 300 drépanocytaires âgés de 1 à 17 ans, régulièrement suivis à l’Hôpital d’Enfants Albert Royer. Une technique dédiée de gap-PCR Multiplex a été utilisée pour rechercher les délétions alpha-thalassémiques les plus communes, à savoir les délétions -3.7, MED, SEA, -20.5 et -4.2 kb. L’homogénéité de répartition des allèles alpha-thalassémiques a été vérifiée au moyen de l’équilibre de HardyWeinberg (seuil de significativité à p<0,05). Résultats : Sur les 300 patients, le sex ratio H/F était de 1,29. Seule la délétion -3.7 kb a été retrouvée. Sa prévalence était de 21% avec 19 % pour la forme hétérozygote et 2% pour la forme homozygote. L’application de l’équilibre de Hardy-Weinberg a montré que cette délétion était répartie de façon homogène au sein de notre population d’étude (p=0,72). Conclusion : Eu égard à la prévalence non négligeable de la délétion -3.7 kb, soit 21%, et de sa répartition homogène au sein de notre population d’étude, il serait intéressant de rechercher la délétion 3.7 chez tous les enfants de façon systématique et de proposer un doppler transcrânien (DTC), en priorité aux 80% des patients avec un génotype alpha normal.


Auteur(s) : Gueye Tall F1 , Ndour EHM1 , Ly Dème I2 , Ndiaye Diallo R1 , Gueye PM1 , Diop P A1 , Diagne I 2 , Cissé A1 , Joly P3 ,Lopez Sall P1
Année de publication : 2017
Revue : Rev. CAMES SANTE
Type : Article
Mise en ligne par : GUEYE Fatou