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Maladie de 'Crabbe : à propos d'un cas.

Introduction: Le diagnostic d'une maladie lysosomiale est utile surtout dans les familles à risque en vue d'effectuer un conseil génétique. Nous rapportons l'observation d'un enfant vu pour la première fois à 13 mois, pour une perte progressive des acquisitions psychomotrices. Dans ses antécédents on notait une consanguinité parentale de premier degré. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale révélait des hypersignaux diffus bilatéraux et symétriques periventriculaires, des noyaux lenticulaires et des noyaux dentelés du cervelet sur les séquences T2 et Flair associés à des hyposignaux T2 des thalamus. Le dosage de la Bêta galatocérébrosidase chez l'enfant et les deux parents a permis de faire le diagnostic de maladie de Krabbe. Conclusion: Une maladie métabolique doit être recherchée de parti pris chez tout enfant présentant une régression progressive des acquisitions psycho-motrices mais l'insuffisance du plateau technique en Afrique limite considérablement les possibilités diagnostiques.


Auteur(s) : NDIAYE Moustapha, CISSE Abass Fodé, BASSE Anna Modji, SOW Adjaratou Dièynaba, DIOP Marème Soda, SECK Lala Bouna, TOURÉ Kamadore, DIOP Amadou Gallo, ND
Pages : 58-61
Année de publication : 2012
Revue : African Journal of Neurological Sciences
Type : Article
Mise en ligne par : BASSE Anna Modji